【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)科學(xué)期中考試關(guān)于CDH1的知識點
基因檢測的序列名稱：
CDH1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
999
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cadherin 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
鈣粘蛋白1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This calcium-dependent cell-cell adhesion protein is comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Mutations in this gene are correlated with gastric, breast, colorectal, thyroid and ovarian cancer. Loss of function of this gene is thought to contribute to cancer progression by increasing proliferation, invasion, and/or metastasis. The ectodomain of this protein mediates bacterial adhesion to mammalian cells and the cytoplasmic domain is required for internalization. This gene is present in a gene cluster with other members of the cadherin family on chromosome 16. [provided by RefSeq, Nov 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼鈣粘蛋白超家族的經(jīng)典鈣粘蛋白。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄物變體，其中至少一種編碼蛋白水解前加工成成熟糖蛋白的前原蛋白。這種鈣依賴性細(xì)胞間粘附蛋白由五個細(xì)胞外鈣粘蛋白重復(fù)序列??，一個跨膜區(qū)域和一個高度保守的細(xì)胞質(zhì)尾部組成。該基因的突變與胃癌，乳腺癌，結(jié)腸直腸癌，甲狀腺癌和卵巢癌有關(guān)。該基因功能的喪失被認(rèn)為通過增加增殖，侵襲和/或轉(zhuǎn)移來促進癌癥進展。該蛋白的胞外域介導(dǎo)細(xì)菌與哺乳動物細(xì)胞的粘附，而胞質(zhì)域是內(nèi)在化所必需的。該基因與16號染色體上鈣黏著蛋白家族的其他成員一起存在于一個基因簇中。[由RefSe??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
Arc-1, BCDS1, CD324, CDHE, ECAD, LCAM, UVO
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第16號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：68771128；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68869445。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：68737290；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68835542。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
CD markers
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
CD標(biāo)記
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cell Junctions;Golgi apparatus;Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
細(xì)胞連接；高爾基體；質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Carcinoma, Lobular; Hereditary Diffuse Gastric Cancer; Mycoplasma Infections; Gastritis, Atrophic; Helicobacter Infections; Ovarian papillary adenocarcinoma; Endometrial Carcinoma; Dysgerminoma; Invasive Ductal Breast Carcinoma; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Stomach Carcinoma; Prostate cancer, familial; Cleft palate with cleft lip; Breast Carcinoma; Mesothelioma; Salivary Gland Neoplasms; Endometrial Neoplasms; Ulcerative Colitis; Pancreatic Neoplasm; Precancerous Conditions; Liver Neoplasms, Experimental; Adenoid Cystic Carcinoma; ovarian neoplasm; Bladder Neoplasm; Neoplastic Cell Transformation; Nerve Degeneration; Squamous cell carcinoma; Abnormality of metabolism/homeostasis; Animal Mammary Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Mammary Neoplasms, Experimental; Neoplasm Metastasis; Colorectal Neoplasms; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
癌小葉；遺傳性彌漫性胃癌；支原體感染；胃炎萎縮性；幽門螺桿菌感染；卵巢乳頭狀腺癌；子宮內(nèi)膜癌；無性細(xì)胞瘤;浸潤性導(dǎo)管乳腺癌；前列腺上皮內(nèi)瘤變；胃癌；前列腺癌家族性；伴有唇裂的腭裂；乳腺癌；間皮瘤;唾液腺腫瘤；子宮內(nèi)膜腫瘤；潰瘍性結(jié)腸炎;胰腺腫瘤；癌前病變；肝腫瘤實驗性的；腺樣囊性癌；卵巢腫瘤;膀胱腫瘤；腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化；神經(jīng)退化；鱗狀細(xì)胞癌;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；動物乳腺腫瘤；腫瘤侵襲；乳腺腫瘤實驗性的；腫瘤轉(zhuǎn)移；結(jié)直腸腫瘤；胃腫瘤；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Colorectal Neoplasms
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
結(jié)直腸腫瘤
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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