【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】十個(gè)你身邊真實(shí)的故事，告訴你基因檢測(cè)到底有什么用？

導(dǎo)讀：大家都知道，“種瓜得瓜，種豆得豆”，這就是基因的力量。生物的繁衍生息和自身的成長(zhǎng)過程都依賴于基因信息的正確傳遞和使用。隨著基因測(cè)序成本的大幅度降低，基因的結(jié)構(gòu)與功能方面的研究成果得到承認(rèn)和推廣，基因檢測(cè)、基因解碼開始得到大量的應(yīng)用，但是基因檢測(cè)和基因解碼對(duì)老百姓到底有什么用途呢？

我們通過十個(gè)真實(shí)的故事，告訴你基因檢測(cè)到底有什么用？

一、基因檢測(cè)讓《我是演說家》選手——李欣睿不再重蹈哥哥“智力低下”的悲劇

《我是演說家》是一個(gè)被大家津津樂道的節(jié)目，在領(lǐng)先期中，小小年紀(jì)卻很懂事的呆萌女孩李欣睿用她對(duì)哥哥的愛征服了四大導(dǎo)師和在場(chǎng)觀眾，她說，我要做哥哥的保護(hù)神。演說技巧再其次，情感真誠(chéng)動(dòng)人才是正能量。陳魯豫說過，李欣睿得的病叫做苯丙酮尿癥，得了苯丙酮尿癥的人終生都不能吃高蛋白質(zhì)的食物，然而李欣睿又是幸運(yùn)的，因?yàn)樗怀錾屯ㄟ^基因檢測(cè)被查出患有此病，得到了及時(shí)的治療，并把傷害降到了賊小，而她的哥哥一歲才查出來患有苯丙酮尿癥，由于沒有得到及時(shí)的確診治療，現(xiàn)在的哥哥16歲了，但智力只有兩三歲。滿頭黃發(fā)，病情嚴(yán)重時(shí)還渾身散發(fā)鼠臭味。如果哥哥一出生就能查出患有此病，及時(shí)治療，現(xiàn)在的哥哥將不會(huì)是這樣。

【遺傳病罕見病基因檢測(cè)】罕見病，用老百姓的話說疑難雜癥，它的復(fù)雜性并不在于“治”，而是“診”。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡(jiǎn)單卻很難醫(yī)治。而我們可以通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的根本原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。

二、天賦基因解碼技術(shù)被巴薩用于球隊(duì)訓(xùn)練

據(jù)《每日郵報(bào)》報(bào)到，目前在足球界，巴薩是使用基因檢測(cè)技術(shù)的先驅(qū)，為估算隊(duì)員們的受傷風(fēng)險(xiǎn)，隊(duì)中每名球員都接受檢測(cè)。主持這一項(xiàng)目的是球隊(duì)隊(duì)醫(yī)理查德-普魯納，他用棉簽從球員的唾液提取樣本，而唾液中DNA數(shù)據(jù)將為每名球員的肌肉問題，以及制定相應(yīng)的體能訓(xùn)練提供有力說明。檢測(cè)結(jié)果出爐后，球隊(duì)可以告訴該名球員是否具有較大的肌肉受傷幾率。

【天賦基因檢測(cè)】人的能力表現(xiàn)在很多方面，任可一個(gè)方面都可以成為一個(gè)人的優(yōu)勢(shì)，成為一個(gè)獨(dú)特的天賦基因。它可以是記憶力、觀察力、邏輯思維能力，也可以是沉穩(wěn)、好動(dòng)；可以是敏銳的嗅覺，也可以是對(duì)音高、音準(zhǔn)的辨識(shí)；可以是短時(shí)間的爆發(fā)力，也可以是長(zhǎng)期的耐力。

人的行為特點(diǎn)的任何一個(gè)方面都是天賦基因所應(yīng)分析、解析的。而每一個(gè)方面都是由人體內(nèi)的多個(gè)物質(zhì)共同參與的。這些物質(zhì)中的任何一個(gè)都是基因序列的數(shù)以千計(jì)的核苷酸堿基對(duì)排列形成的。有時(shí)候一個(gè)堿基對(duì)的存在形式都被通俗地稱為一個(gè)基因。從這個(gè)解度來講，人的天賦可以分成很多細(xì)分方面，而天賦基因也有很多。而這些天賦基因則可以通過基因檢測(cè)的方式來了解。

三、避免“藥物致聾”類似悲劇

2005年的央視春晚上，由中國(guó)殘疾人藝術(shù)團(tuán)表演的舞蹈《千手觀音》，華美之內(nèi)充滿靈動(dòng)，帶給觀眾極大震撼。更后來根據(jù)報(bào)道帶來更大震撼的是，這個(gè)舞蹈表演的全部都是聾啞演員。而非常遺憾的是，21位聾啞演員中，有18位是由藥物導(dǎo)致的耳聾。藥物耳聾主要是由于使用毒性劑量的氨基糖甙類抗生素，或者攜帶藥物敏感性的基因突變（比如A1555G基因）。常用的氨基糖苷類抗生素除了人們所熟悉鏈霉素以外，還有卡那霉素、核糖霉素、慶大霉素等。

【基因檢測(cè)指導(dǎo)用藥】藥物的毒副作用，除了自身成分，還和人的基因有關(guān)系。通過基因篩查，運(yùn)用較低的成本提前預(yù)知藥物敏感性，可以避免這樣人為悲劇的發(fā)生。呼吁更多藥物敏感性基因納入新生兒篩查。

四、提前預(yù)知腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，未病先治

美國(guó)著名的好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史，因此她在2013年37歲時(shí)做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)有BRCA1的基因突變，其患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%。隨后，朱莉在醫(yī)生的建議和指導(dǎo)下進(jìn)行了預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)，其患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。

“我希望很多女性能夠接受基因檢查，如果患癌幾率較高，她們能夠獲知，她們擁有高效的選擇。”

——安吉麗娜 ·朱莉

【腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)】腫瘤的發(fā)生是生活環(huán)境或生活習(xí)慣中容易引起基因物質(zhì)變化的因素，長(zhǎng)期作用于人體的組織器官，從而引起基因信息的變化，這些變化可以是后天獲得的，也可以是世世代代累積起來，經(jīng)過遺傳傳遞下來的。因此，早期發(fā)現(xiàn)自己的內(nèi)在腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行有效的預(yù)防和干預(yù)，才是腫瘤防治的關(guān)鍵！

五、婚前、孕前基因檢測(cè)幫助孕育健康寶寶

2017年7月，來自成都的一對(duì)父母張華和葉婧（為保護(hù)隱私，均為化名），通過佳學(xué)基因成都分公司找到我們。他們?cè)?月通過剖宮產(chǎn)生下了一個(gè)美麗的女兒甜甜。令他們沒想到的是，4個(gè)月后，甜甜被醫(yī)生診斷患有脊髓性肌萎縮（SMA）1型。這種肌肉萎縮癥是一種遺傳性疾病，而對(duì)于1型患者來說，從確診開始就意味著只有不到一年的壽命了。

他們的家人從來都沒有出現(xiàn)過這種疾病，可它對(duì)于兩歲以下的寶寶來說，卻是遺傳病疾病中的領(lǐng)先殺手。佳學(xué)基因的專家說，在美國(guó)進(jìn)行進(jìn)行孕檢時(shí)有很多的家庭都會(huì)檢查自身是否攜帶SMA基因，可是在國(guó)內(nèi)很多醫(yī)生對(duì)此毫無(wú)概念，所以在葉婧做產(chǎn)檢的時(shí)候，并沒有人告訴她要做這個(gè)檢查。令人惋惜的是，這種病到目前是不能治好的，但是如果基因解碼知識(shí)得到進(jìn)一步普及，對(duì)基因的影響有更清醒的認(rèn)識(shí)，這種悲劇還是可以提前預(yù)防的，只需要進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)就可以了。

【婚前孕前基因檢測(cè)】優(yōu)生優(yōu)育是人類進(jìn)化的過程，也是人類的正當(dāng)權(quán)益，而基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，勢(shì)必將優(yōu)生優(yōu)育做到。針對(duì)準(zhǔn)備步入婚姻的情侶、關(guān)心孩子健康的父母和即將要孩子的夫妻，可以選擇適合的基因檢測(cè)產(chǎn)品，同時(shí)選擇健康的生活方式以避免出生缺陷的發(fā)生。

六. “基因身份證”

圖：中國(guó)公安部建立全球先進(jìn)“打拐DNA信息庫(kù)”

2015年，38歲的綦江人王某怎么也沒想到，她失蹤了12年多的兒子會(huì)再次回到她的懷抱。綦江警方借助全國(guó)查找被拐兒童DNA信息系統(tǒng)，輾轉(zhuǎn)福建、廣東等地，終將這名被拐男孩成功解救。

公安部于2009年建立了世界上領(lǐng)先個(gè)“打拐DNA信息庫(kù)”。近兩年來，進(jìn)一步完善了網(wǎng)上比對(duì)和線下調(diào)查核實(shí)等工作，截至到2017年2月，已幫助4500余名被拐多年的兒童與家人團(tuán)聚。

【“基因身份證”】容顏可以改，甚至指紋可能損壞。但我們每個(gè)人少有的基因是伴隨一生。通過固定不變的遺傳標(biāo)記位點(diǎn)，可以確定一個(gè)人的身份和遺傳關(guān)系，是一種非常正確且操作性相對(duì)較強(qiáng)的技術(shù)。相信不遠(yuǎn)的將來，我們的身份證上會(huì)攜帶基因信息，可能是物質(zhì)，也可能是數(shù)字形式。

七. 用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)，讓正確醫(yī)療得以實(shí)現(xiàn)

姚女士是卵巢癌患者，已進(jìn)行切除手術(shù)，但是為了避免反復(fù)及轉(zhuǎn)移，醫(yī)生建議其再進(jìn)行3個(gè)療程的化療治療。考慮到化療對(duì)身體的傷害非常大，醫(yī)生建議其進(jìn)行用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)。于是，姚女士在佳學(xué)基因進(jìn)行了這項(xiàng)檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生給她選擇了順鉑和吉西他濱聯(lián)合治療，治療過程中患者的毒副作用反應(yīng)較輕，經(jīng)過3個(gè)療程的治療，她的病情控制很穩(wěn)定。

【用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)】對(duì)于患腫瘤的患者進(jìn)行治療時(shí)往往會(huì)有靶向藥物、化療、放療等方法。靶向藥物以毒副作用小、患者痛苦少、療效顯著漸漸成為腫瘤癌癥患者的福音。但是靶向藥物有一個(gè)缺點(diǎn)就是不同的人因?yàn)榛蛐筒煌瑫?huì)有不同的耐藥性，而且價(jià)格非常昂貴。如果用藥前不進(jìn)行基因解碼，用藥后可能不僅沒有效果造成較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且還會(huì)耽誤治療。對(duì)于不能使用靶向藥物的患者而言，不同的人對(duì)于化療藥物也有不同的用法與用量。例如順鉑類藥物易造成藥物性耳聾，經(jīng)基因解碼后如有藥物性耳聾易感基因的患者不建議使用順鉑類藥物。此外，還有不同的人對(duì)藥物的代謝能力也不同，如果不進(jìn)行基因解碼的話，長(zhǎng)時(shí)間服用某種藥物會(huì)造成藥物毒性積累易對(duì)人體造成危害。

八、基因檢測(cè)讓你的皮膚進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理

陳女士某次接受了一家美容院的免費(fèi)體驗(yàn)做臉的項(xiàng)目。可讓她沒想到的是，第二天早上一起床，竟發(fā)現(xiàn)自己的皮膚開始發(fā)紅，擦乳液特別的痛。臉紅的跟猴屁股一樣，紅血絲爆棚。其實(shí)，常規(guī)的美容院做臉，就是對(duì)皮膚角質(zhì)層的清理。皮膚之所以美容之后會(huì)變得比之前光滑、細(xì)嫩，就是因?yàn)榻琴|(zhì)層被清理了。而角質(zhì)層是起到保護(hù)作用、抵御外部各種傷害因素的領(lǐng)先道防線，過度美容后就會(huì)把角質(zhì)層剝的更薄、吸水過度，使皮膚屏障變的不完整，削弱其保護(hù)作用。外界化學(xué)、物理、生物因素非常入侵或刺激，皮膚失水速度增加、缺水干燥粗糙、脫屑，容易發(fā)紅，產(chǎn)生紅血絲、甚至紅腫皮炎。

【個(gè)性化皮膚護(hù)理基因檢測(cè)】通過基因信息分析技術(shù)對(duì)受檢者的DNA 進(jìn)行解碼，分析自身與皮膚抗衰老相關(guān)基因信息，破解皮膚抗氧化、抗黑色素、抗光老化與皮膚損傷修復(fù)等能力的強(qiáng)弱，針對(duì)性地主動(dòng)改善自己的生活習(xí)慣、調(diào)整飲食營(yíng)養(yǎng)搭配，也可以個(gè)性化地定制美容護(hù)膚產(chǎn)品，從而減少黑色素沉積與色斑的形成，預(yù)防皮膚過早老化，延緩肌膚的衰老，保持有效的年輕美麗狀態(tài)。

九、基因治療

圖：缺乏腺苷脫氨酶基因（ada基因）而患先天性體液免疫缺陷病的美國(guó)女孩接受基因治療

1900年，一個(gè)四歲的美國(guó)女孩因缺乏ADA基因，而有患先天性體液免疫缺陷病。這種病能用PEG-ADA治療，但這種藥物十分昂貴（約60,000美元/年）。而且必須通過持續(xù)靜脈注射來維持療效。

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH)的W. Anderson博士團(tuán)隊(duì)對(duì)其采用基因治療方案，即采取先將人體正常ADA基因提取之后進(jìn)行克隆，用來替換反轉(zhuǎn)錄病毒的原有基因，隨后將患者的淋巴細(xì)胞取出作體外培養(yǎng)，然后用逆轉(zhuǎn)錄病毒將正常ADA基因轉(zhuǎn)入培養(yǎng)的淋巴細(xì)胞中，再將這些轉(zhuǎn)基因淋巴細(xì)胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，經(jīng)過多次治療，患者的免疫功能趨于正常，能夠上學(xué)并過上了正常的生活。

【基因治療】當(dāng)我們談到治療和移植時(shí)，除了系統(tǒng)、器官和組織層面，基因也是一個(gè)維度。當(dāng)某些導(dǎo)致疾病的基因發(fā)生異常時(shí)，可以將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，達(dá)到治療目的。目前應(yīng)用在部分疾病中，隨著基因組技術(shù)的發(fā)展，應(yīng)用范圍有望擴(kuò)大。

十. 新藥研發(fā)

在法國(guó)一個(gè)有遺傳性高膽固醇疾病家族里，基因數(shù)據(jù)分析指向PCSK9基因突變。后來被美國(guó)德克薩斯州的一位罕見的低血脂患者Tracy再次驗(yàn)證?；騊CSK9被確定為藥物降脂靶點(diǎn)。2015年P(guān)CSK9抑制劑Repatha和Praluent問世，拯救了全世界無(wú)數(shù)高膽固醇患者，減少了減少心血管疾病發(fā)生率和死亡率。

【基因分析協(xié)助新藥靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)】藥物研發(fā)的周期和成本超出普通人的想象，Ipilimumab藥物就達(dá)30年。一方面基因作為新藥靶點(diǎn)，特別是人群隊(duì)列研究，某種程度上提供了藥物研發(fā)的效率。另一方面，我們對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和分析，為常見病的藥物研發(fā)提供靶點(diǎn)線索。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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